FAMILIAL MEDITERRANEAN FEVER

Periodieke koortssyndroom / Autoinflammatoire aandoening

Erfelijke periodiekekoortssyndromen zijn auto-inflammatoire aandoeningen. Het meest frequent voorkomende periodieke koortssyndroom is FMF. Autoinflammatoire aandoeningen wil zeggen dat zij zich kenmerken door een gegeneraliseerde ontsteking, zonder dat daar auto-immuniteit of een infectie aan ten grondslag ligt. De gegeneraliseerde ontsteking komt tot uiting met koorts, malaise en een verminderde eetlust, maar vaak ook met artritis, serositis en huiduitslag.
Een late complicatie van de meeste van deze aandoeningen is neerslag van Amyloïd-A-eiwit, wat leidt tot zogenoemde AA-amyloïdose. In de afgelopen jaren zijn de genen geïdentificeerd die verantwoor-delijk zijn voor de meest voorkomende erfelijke periodiekekoortssyndromen.
dr.J.Frenkel
______________________________
tabel periodieke koortssyndromen >>

Amyloïde

Amyloïd zegt iets over de vorm waarin eiwitten gestapeld worden in weefsels en organen. Verschillende eiwitten kunnen op allerlei plaatsen in het lichaam neerslaan in de vorm van amyloïd. Deze neerslagen zijn opgebouwd uit massale hoeveelheden van zeer kleine vezeltjes, de zogeheten amyloïd fibrillen.

______________________________
amyloïdose >> filmpjes >>

FORUM

- Forum voor FMF-patiënten

______________________________
Forum >>

ARTSEN

Voor professoren, artsen, genetici is er een forum voor onderlinge contact. Voor zover mogelijk kunnen ze ook reageren in de patiëntenforum.

_____________________________
Meeting Point >> Articles >>

WEBLOG

Hier zijn blogs aanwezig van FMF-patiënten, artsen en columnwriters In de Gezondheidsplein wordt over de gezondheids-klachten en rondom de FMF geschreven, zoals bijvoorbeeld gewrichtspijn.
______________________________
Weblog >> Gezondheidsplein >>

DNA

Het verantwoordelijke gen voor FMF heet de MEFV-gen. Deze gen zorgt voor de productie van een eiwit die een belangrijke rol speelt in het afremmen van een ontstekingsreactie. Indien er een afwij-kende opbouw van deze gen ontstaat (een mutatie), zoals het geval is bij FMF, kan deze afremming van de ontstekingsreactie niet normaal plaatsvinden en leidt dit tot koortsaanvallen.

In dit gen zitten dan fouten die mutaties heten. Er zijn verschillende mutaties die ook weer onder-verdeeld kunnen worden in exons.

______________________________
informatie >> mutaties >>

Geneesmiddelen

Colchicine.
Tot op heden is Colchicine het enige middel dat gebruikt wordt bij FMF. Colchicine remt ontstekings-reacties die optreden bij jicht en pseudo-jicht. Colchicine wordt sporadisch ook bij andere, zeldzame, aandoeningen gebruikt, zoals bij Familiaire Mediterrane Koorts. De informatie en de bijsluiters gaan alleen over de toepassing bij jicht. Maar omdat FMF patiënten Colchicine levenslang moeten gebruiken, is de informatie over dit middel zeer belangrijk daar je dan ook o.a. met de bijwerkingen bij langdurig gebruik te maken krijgt. Colchicine verkleint de kans op amyloïdose drastisch, zelfs als de koorts-aanvallen niet onder controle komen. De behandeling moet levenslang gecontinueerd worden. Een enkele patiënt houdt frequent heftige aanvallen, ondanks een behandeling met colchicine. Symptomatisch kunnen deze met niet steroïdale ontstekingsremmers (‘non-steroidal antiinflammatory

drugs’, NSAID’s) worden behandeld. Het is ook toxisch wat wil zeggen dat er een klein verschil is tussen een werkzame en een giftige dosering.
______________________________
colchicine >>

Familiaire Mediterrane Koorts

Familial Mediterranean Fever oftewel Familiaire Mediterrane Koorts is een ziekte dat weinig voorkomt in Nederland. De ziekte wordt vooral gezien bij mensen afkomstig rondom de Middellandse Zee en het Verre Oosten, met name sephardische Joden, Armeniërs, Turken en Arabieren en zelfs in bevolkingen waarvan gedacht werd dat deze ziekte zeer zeldzaam was, zoals bij Grieken en Amerikanen. Het is een genetische aandoening (Autosomaal recessieve overerving) die gekarakteriseerd wordt door herhaalde aanvallen met koorts die meestal gepaard gaan met pijn op buik en borst (door buikvlies-ontsteking en borstvliesontsteking) en artritis. Sommige patiënten ontwikkelen amyloidosis, hetgeen kan leiden tot ernstig nierfalen. Het is niet hetzelfde in ieder patiënt. Daarnaast kunnen de typen, de ernst en de duur van de aanvallen zelfs bij hetzelfde patiënt van tijd tot tijd variëren. De meerdere andere symptomen kunt u verder via deze linken (link 1, link 2) in deze site lezen. Omdat FMF veroorzaakt wordt door een defect in de gen, zal de patiënt dit levenslang houden. Het geeft ontstekingsreactie en op dit moment is de enige behandeling de toediening van Colchicine die een ontstekingsremmende werking heeft. Hierdoor kunnen de frequentie en de ernst van de aanvallen gereduceerd worden.

Bij een autosomaal(niet-geslachtsgebonden) recessief erfelijke aandoening moeten beide exemplaren van een bepaald gen, afwijkend zijn. Dit is het geval wanneer je van elk van beide ouders het foute exemplaar hebt overgeërfd (homozygoot).
Heb je één slecht en één goed exemplaar, dan ben je wel drager maar eigenlijk "gezond" en merk je het niet (hetereozygoot).

Er zijn twee typen FMF:
FMF type 1: Is het meest voorkomende en zal dit hier uitgebreid uitgelegd worden. Zoals boven vermeld, krijg je eerst symptomen van koorts enz. en kan je dan amyloidosis ontwikkelen wat schadelijk is voor de nieren.
FMF type 2: Is dat er al amyloidosis ontwikkeld is alvorens de symptomen van de FMF.