FAMILIAL MEDITERRANEAN FEVER

FORUM

- Forum voor FMF-patiënten

______________________________
Forum >>

ARTSEN

Voor profesoren, artsen, genetici is er een forum voor onderlinge contact. Voor zover mogelijk kunnen ze ook reageren in de patiëntenforum.

_____________________________
Meeting Point >> Articles >>

WEBLOG

Hier zijn blogs aanwezig van FMF-patiënten, artsen en columnwri-ters In de Gezondheidsplein wordt over de gezondheids-klachten en rondom de FMF geschreven, zoals bijvoorbeeld gewrichtspijn.
______________________________
Weblog >> Gezondheidsplein >>

DNA

Het verantwoordelijke gen voor FMF heet de MEFV-gen. Deze gen zorgt voor de productie van een eiwit die een belangrijke rol speelt in het afremmen van een ontstekingsreactie. Indien er een afwij-kende opbouw van deze gen ontstaat (een mutatie), zoals het geval is bij FMF, kan deze afremming van de ontstekingsreactie niet normaal plaatsvinden en leidt dit tot koortsaanvallen.

In dit gen zitten dan fouten die mutaties heten. Er zijn verschillende mutaties die ook weer onder-verdeeld kunnen worden in exons.

______________________________
informatie >> mutaties >>

GENEESMIDDELEN

Colchicine.
Tot op heden is Colchicine het enige middel dat gebruikt wordt bij FMF. Colchicine remt ontstekings-reacties die optreden bij jicht en pseudo-jicht. Colchicine wordt sporadisch ook bij andere, zeldzame, aandoeningen gebruikt, zoals bij Familiaire Mediterrane Koorts. De informatie en de bijsluiters gaan alleen over de toepassing bij jicht. Maar omdat FMF patiënten Colchicine levenslang moeten gebruiken, is de informatie over dit middel zeer belangrijk daar je dan ook o.a. met de bijwerkingen bij langdurig gebruik te maken krijgt. Het is ook toxisch wat wil zeggen dat er een klein verschil is tussen een werkzame en een giftige dosering.
______________________________
colchicine >>

Familiaire Mediterrane Koorts

Familial Mediterranean Fever oftewel Familiaire Mediterrane Koorts is een ziekte dat weinig voorkomt in Nederland. Het is een genetische aandoening (Autosomaal recessieve overerving) die gekarakteri-seerd wordt door herhaalde aanvallen met koorts die meestal gepaard gaan met pijn op buik en borst (door buikvliesontsteking en borstvliesontsteking) en artritis. Sommige patiënten ontwikkelen amyloidosis, hetgeen kan leiden tot ernstig nierfalen. Het is niet hetzelfde in ieder kind. Daarnaast kunnen de typen, de ernst en de duur van de aanvallen zelfs bij hetzelfde kind variëren van tijd tot tijd. De meerdere andere symptomen kunt u verder in deze site lezen. Omdat FMF veroorzaakt wordt door een defect in de gen, zal de patiënt dit levenslang houden. Het geeft ontstekingsreactie en op dit moment is de enige behandeling de toediening van Colchicine die een ontstekingsremmende werking heeft. Hierdoor kunnen de frequentie en de ernst van de aanvallen gereduceerd worden.

Bij een autosomaal(niet-geslachtsgebonden) recessief erfelijke aandoening moeten beide exemplaren van een bepaald gen, afwijkend zijn. Dit is het geval wanneer je van elk van beide ouders het foute exemplaar hebt overgeërfd (homozygoot).
Heb je één slecht en één goed exemplaar, dan ben je wel drager maar eigenlijk "gezond" en merk je het niet (hetereozygoot).

Er zijn twee typen FMF:
FMF type 1: Is het meest voorkomende en zal dit hier uitgebreid uitgelegd worden. Zoals boven vermeld, krijg je eerst symptomen van koorts enz. en kan je dan amyloidosis ontwikkelen wat schadelijk is voor de nieren.
FMF type 2: Is dat er al amyloidosis ontwikkeld is en je nieren beschadigd raken alvorens de symptomen van de FMF.